Oorzaken van open rug

Er bestaan nog veel onduidelijkheid over de oorzaken van een open rug. De kennis waarover men beschikt kunnen we opdelen in een erfelijke factor en een omgevingsfactor.

Erfelijke factor

Een neurale-buisdefect kan op zichzelf staan, maar kan ook onderdeel zijn van bepaalde syndromen. Als het neurale-buisdefect op zichzelf staat, is de oorzaak vaak een combinatie van erfelijke aanleg en omgevingsfactoren. Met andere woorden, neurale-buisdefecten die op zichzelf staan, erven meestal multifactorieel over.

Omgevingsfactor

Een tekort aan foliumzuur van de moeder aan het begin van de zwangerschap is een voorbeeld van een omgevingsfactor. Als het neurale-buisdefect een onderdeel is van een erfelijk syndroom, bepaalt het syndroom de manier van overerven.

Vrouwen die lijden aan suikerziekte of geneesmiddelen gebruiken tegen epilepsie hebben een grotere kans op een kind met een open ruggetje.

Gevolgen open rug

De gevolgen van een open rug verschillen per kind. Over het algemeen zijn de verschijnselen ernstiger naarmate de afwijking hoger zit en naarmate er meer wervels, en dus een groter gedeelte van het ruggenmerg, bij betrokken zijn. De meeste kinderen met een open ruggetje hebben alleen een lichamelijke handicap. Slechts een klein deel van de kinderen heeft ook een verstandelijke handicap.

Preventie

De kans op een open rug tot nul reduceren is onmogelijk, toch zijn er enkele middelen om de kans zo klein mogelijk te maken. Extra foliumzuur slikken verkleint de kans op aangeboren afwijkingen bij de baby. Er wordt geadviseerd om extra foliumzuur te slikken als je een kinderwens hebt of in verwachting bent. Foliumzuur is een vitamine die de kans op aangeboren afwijkingen, zoals een open ruggetje, bij de baby verkleint.

Prenataal onderzoek

De meest gebruikte methoden van prenataal onderzoek en prenatale diagnostiek zijn echografie, onderzoek op de aanwezigheid van bepaalde markers (stoffen in het bloed, zoals alfafoetoproteïne) in het bloed van een zwangere vrouw, vruchtwaterpunctie (amniocentese), vlokkentest (chorionvillusbiopsie) en navelstrengpunctie.

Het wordt aangeraden om op onderzoek te gaan zodat eventuele afwijkingen snel kunnen worden opgespoord. Erfelijk belaste moeders komen in aanmerking voor een erfelijkheidsonderzoek.