Syndroom van Dubin-Johnson en syndroom van Crigler-Najjar

Naast het syndroom van Gilbert bestaan er nog een aantal syndromen waarbij een defect in de afbraak van bilirubine aan de oorsprong ligt.

Syndroom van Dubin-Johnson

Het syndroom van Dubin-Johnson is een zeldzame, goedaardige vorm van geelzucht. De lever voert bij dit syndroom de gele stof bilirubine, de geelkleurige afvalstof die gevormd wordt bij de afbraak van rode bloedcellen, niet goed af, waardoor er een verhoogde concentratie bilirubine in het bloed komt. Aangezien de lever verder wel goed functioneert, gaat het hier om een goedaardige aandoening.

Door de verhoogde concentratie van bilirubine krijgt de patiënt geelzucht. Zijn huid en zijn oogwit zien dan geel. Die gele kleur kan erger worden tijdens de zwangerschap, bij het gebruik van de pil of bij infecties. Naast de geelzucht treden er meestal geen andere verschijnselen op. De klachten komen dikwijls naar voren tijdens de puberteit.

Aangezien het om een onschuldige aandoening gaat, is een verdere behandeling niet nodig. Vrouwen met het syndroom van Dubin-Johnson kunnen best wel niet de anticonceptiepil gebruiken.

Syndroom van Crigler-Najjar

De ziekte van Crigler-Najjar is een erfelijke, maar erg zeldzame ernstige aandoening van de lever. De lever breekt hemoglobine af uit de rode bloedcellen. Daaruit ontstaat de afvalstof bilirubine. Een enzym in de lever zorgt normaal gezien voor de omzetting van niet-oplosbare bilirubine in bilirubine dat in water opgelost kan worden. Daarna kan de bilirubine via de ontlasting en de urine afgevoerd worden.

Bij de ziekte van Crigler-Najjar ontbreekt dit enzym, waardoor de omzetting niet mogelijk is. Daardoor ontstaat er een ophoping van niet-oplosbaar bilirubine in het bloed. Door die ophoping kunnen verschillende klachten ontstaan, die na verloop van tijd levensgevaarlijk kunnen worden. Symptomen van de ziekte zijn geelzucht (geel oogwit en gele huidskleur), maar de ziekte kan uiteindelijk ook leiden tot hersenletsel of de dood. Er bestaan twee types van de ziekte.

Het syndroom van Crigler-Najjar is aangeboren. Patiënten zijn vaak jonge kinderen, in de puberteit neemt de bilirubineconcentratie in het bloed vaak toe. Patiënten met deze zeldzame, ernstige aandoening moeten ’s nacht onder felle blauwe lampen slapen, omdat de bilirubine zo gedeeltelijk wordt afgebroken.