Erfelijkheid en het syndroom van Gilbert

Bij patiënten met het syndroom van Gilbert is door een genetische afwijking het enzym glucuronosyltransferase minder actief in de lever. Daardoor wordt de bilirubine, een afvalstof van de rode bloedlichaampjes, niet volledig onschadelijk gemaakt en komt er meer van deze stof in het bloed terecht, wat leidt tot aandoeningen als het syndroom van Gilbert.

Het syndroom van Gilbert is een gevolg van een fout in het UGT1-gen. De ziekte van Gilbert erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat je het van beide ouders kunt erven. De drager van zo’n gemuteerd recessief gen zal daar meestal niets van merken.

Heb ik het syndroom van Gilbert?

Veel patiënten ervaren geen symptomen, meestal wordt het syndroom puur toevallig ontdekt. Symptomen kunnen bestaan uit:

• Een lichte vorm van geelzucht (oogwit en de huid van de patiënt kleuren geel)
• Vermoeidheid
• Lichte buikpijn
• Slap gevoel