Oorzaken syndroom van Gilbert

Een van de chemische processen die plaatsvinden in de lever is de afbraak van hemoglobine uit de rode bloedcellen. Rode bloedcellen hebben normaal gezien een levensduur van ongeveer 120 dagen. Daarna worden ze uit de bloedbaan verwijderd en vernietigd. De hemoglobine of rode bloedkleurstof wordt daarbij afgebroken tot de afvalstof bilirubine (gele galkleurstof). De lever maakt de bilirubine oplosbaar in water, waardoor het uitgescheiden kan worden met de urine en in de ontlasting. Voor dit proces is het enzym glucuronosyltransferase (UGT1AI), dat in de lever zit, nodig.

Voor de omzetting is de bilirubine ongeconjugeerd, daarna geconjugeerd. Het lichaam kan alleen het ongeconjugeerde biliburine uitscheiden. Als er te veel bilirubine achterblijft in het bloed, leidt dat tot geelzucht (gele verkleuring van de huid en het oogwit). Geelzucht treedt op bij ongeveer een op drie personen met het syndroom van Gilbert.

Bij het syndroom van Gilbert is door een erfelijke afwijking het enzym glucuronosyltransferase minder actief in de lever. Daardoor wordt de bilirubine niet helemaal onschadelijk gemaakt en komt er meer in het bloed terecht. Het Syndroom van Gilbert kun je overerven van zowel je vader of je moeder. Het symptoom komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.