Oorzaken van het syndroom van Down

Het syndroom van Down is een aandoening die veroorzaakt wordt door een foute celdeling. Normaal gezien heeft elke mens 23 paar chromosomen. 1 van elk paar is afkomstig van de moeder, de andere van de vader. Bij het syndroom van Down is er een fout gebeurd bij de celdeling in chromosoom 21. Die foute celdeling is verantwoordelijk voor de fysische eigenschappen en de problemen met de ontwikkeling van baby’s met het syndroom van Down.

3 genetische variaties van het syndroom van Down

Er zijn 3 genetische variaties waardoor het syndroom van Down veroorzaakt wordt.

• Trimosomie 21: 90% van alle kinderen met het syndroom hebben deze genetische fout. Trimosomie 21 houdt in dat er 3 kopies van chromosoom 21 aanwezig zijn in het genetisch materiaal, in plaats van de gewoonlijke 2 kopies. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een foute celdeling bij de ontwikkeling van de zaadcel of eicel.
• Mosaïcisme: Dit is een niet veel voorkomende genetische fout. Mosaïcisme betekent dat sommige cellen een extra kopie hebben van chromosoom 21, en anderen een normaal paar van chromosoom 21 hebben. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een foute celdeling bij de bevruchting.
• Translocatie: Ook deze genetische fout is zeer weinig voorkomend. Het houdt in dat een deel van chromosoom 21 zich gehecht heeft aan een ander chromosoom. Het paar van chromosoom 21 is dus juist gevormd, maar aan andere chromosomen kan wel materiaal van chromosoom 21 gehecht zijn. Deze foute celdeling kan zowel ontstaan na of voor de conceptie.

Is het syndroom van Down erfelijk?

Meestal is het syndroom van Down niet erfelijk, en wordt het enkel veroorzaakt door een fout in de celdeling bij het ontwikkelen van eicel, zaadcel, of embryo.

Enkel bij translocatie kan de aandoening overgedragen worden van ouder op kind. Translocatie komt echter maar voor bij 4% van de personen met het syndroom van Down, waarvan dan de helft maar de aandoening heeft geërfd van de ouders. De moeder of vader draagt in dat geval een ‘gebalanceerde’ vorm van translocatie. Dit betekent dat ze hergeordend genetisch materiaal hebben, en geen tekenen of symptomen hebben van het syndroom van Down. Ze kunnen wel de translocatie doorgeven aan hun kind. De kans dat het syndroom erfelijk wordt doorgegeven is bij vrouwen 12% en bij mannen 3%.